在医疗发达的现代，国民健康威胁却不曾减轻。癌症已连续33年位居第一，且罹病人数逐年增加。除了癌症，其他重大的疾病，包括心脑疾病、糖尿病等代谢疾病，依然侵蚀著国人的健康。因为这些疾病症状出现时，常常代表着身体产生不可挽回的伤害，最理想的治疗方法是能在疾病发生前，早期发现早期治疗，甚至在完全没有病症时，预判疾病风险，并让身心状态达到平衡。因此现代的健康概念应该转变为预防重于治疗，透过落实健康检查，了解自我身心状况，及早规划健康目标。
基因检测引领预防医学新浪潮
预防医疗的意识抬头，加上高龄化社会的照护需求，人们不仅希望活到老，也要活得更好。虽然医疗硬体设备及环境越来越进步，民众面对健检的选择也更多元，但我们又该如何选择属于自己的健康检查?
随着人类基因体解密，及科学家不断努力解码、长年数据分析累计下，发现许多基因与个人健康指标有一定程度的相关。基因检测可以解读个人可能带有重大疾病的风险程度，例如心脑血管相关疾病、糖尿病、阿兹海默症、痛风、骨质疏松、眼部疾病、癌症风险等;透过这些检验结果，可让您了解身体对各项疾病的风险，尽早改善可能危害自己的饮食或生活习惯，预先避开危险的防守策略，为您找到专属健康管理最佳途径。举例来说，心脑血管的发生原因错综复杂，主要包括遗传因子与环境因子。大家常注意到的是环境因子，像是生活作息、饮食、运动等可以靠后天自我健康管理的部分，但对于遗传因子如何影响疾病，就很容易忽略，一旦突然发病往往已经造成无法挽回的遗憾。
健康规划若能搭配基因检测，可以了解自己先天脆弱的基因，更精准调配自身的饮食、设定运动强度，或是选择合适的生活型态，正是预防医学希望促进健康、预防疾病的精随。
一次检测双倍幸福
近年来基因检测已普遍应用于产前的非侵入性胎儿染色体基因检测(Non-Invasive fetal trisomy testing，简称NIFTY;NIPT)是目前最新的产前胎儿染色体筛检技术。透过抽取孕妇的静脉血，对其血浆中所含有的胎儿DNA进行分析，可检测胎儿是否患有染色体疾病。目前NIFTY可以准确的筛检出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、爱德华氏症(Edward syndorme, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)，检出率高达99%以上，远高于第一孕期及第二孕期唐氏症筛检，且怀双胞胎的孕妇同样可选择NIFTY，目前NIFTY检测双胞胎唐氏症、爱德华氏症及巴陶氏症的检出率同样高达99%以上。 NIFTY只要孕妇怀孕周数满10周，就可选择进行产前筛检，比16周才可进行侵入性检查羊膜穿刺，可更早期进行筛检。尤其，担心侵入性诊断可能带来的流产、感染风险及胎况不稳较不适合直接进行侵入性诊断的孕妇，更可优先考虑选择NIFTY!
随着技术演进，目前NIFTY不仅能检测唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等数量上的差异性基因检测，性染色体异常疾病及部分染色体缺失重复疾病需要染色体定序分析，也都能透过NIFTY来进行筛检，所以，目前临床上，NIFTY安全、准确度高、检测项目又多，为相当可靠的产前筛检技术。基因检测让个人医学走向前端，从源头把关，预防规划，精准治疗!
迈向全人预防的健康照护
不久的将来，全基因检测将普及到人人都可以负担得起，让每个人得到自己的DNA生命之钥，配合疾病与基因的大数据分析，将能更有效运算出罹病风险，让临床医师可以量身订做个人化诊疗方法。而且一生只需做一次完整DNA检测，透过全人健康基因健检，可协助每个人进行个人健康管理规划，避开危险因子，以降低发病率或危害机率。预防医学关心的不只是身为病人的问题，更希望提高个人生命品质。基因检测让个人医学走向前端，从源头把关，预防规划，精准治疗!
